视网膜母细胞瘤的检查方法主要有眼底检查、超声检查、磁共振成像、基因检测。
1、眼底检查:
通过散瞳后使用检眼镜观察视网膜,可发现肿瘤的典型黄白色团块状病灶,伴有钙化或新生血管。
2、超声检查:
B超可显示眼球内高回声占位病变,明确肿瘤大小和位置,典型表现为钙化灶声影。
3、磁共振成像:
MRI能清晰显示肿瘤范围及视神经侵犯情况,对判断颅内转移有重要价值,需增强扫描。
4、基因检测:
通过血液或肿瘤组织检测RB1基因突变,可确诊遗传性视网膜母细胞瘤,指导家族成员筛查。
确诊后需立即转诊眼科肿瘤专科治疗,婴幼儿检查前需使用镇静剂,家长应配合医生完成各项影像学检查。