新生儿足底血筛查

Question

新生儿足底血筛查

Answer 1

新生儿足底血筛查主要用于检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病，筛查时间通常在出生72小时后至7天内完成。

1、筛查疾病

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，表现为智力发育迟缓，需低苯丙氨酸饮食治疗；先天性甲状腺功能减低症与甲状腺激素合成不足有关，可能出现黄疸、喂养困难，需终身甲状腺素替代治疗。

2、采血方法

医务人员会消毒新生儿足跟部，用专用采血针穿刺收集血液样本，滴在特殊滤纸片上形成至少3个直径8毫米的血斑，采血后需局部按压止血。

3、检测流程

血样滤纸片需自然晾干后送检，实验室通过荧光分析法、酶联免疫法等技术检测代谢物水平，异常结果需在3个工作日内通知家长进行确诊检查。

4、结果处理

初筛阳性者需复查静脉血确诊，确诊患儿应立即转诊专科治疗，未通过筛查者需在出生后42天内完成听力诊断性检查。

建议家长保留筛查报告单，按医嘱定期复查，哺乳期母亲需保持均衡营养，避免吸烟饮酒等影响检测结果的行为。