新生儿疾病筛查可以查哪些病

Question

新生儿疾病筛查可以查哪些病

Answer 1

新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性血液病和听力障碍等四类疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性耳聋等。

1、代谢异常

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需低苯丙氨酸饮食治疗；甲基丙二酸血症与有机酸代谢障碍有关，需限制蛋白摄入并补充特殊配方奶。

2、内分泌疾病

先天性甲状腺功能减退症由甲状腺发育异常引起，需终身甲状腺素替代治疗；先天性肾上腺皮质增生症与21-羟化酶缺陷相关，需糖皮质激素替代。

3、血液疾病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症易诱发溶血，需避免蚕豆及氧化性药物；地中海贫血因珠蛋白合成障碍导致，重型需定期输血及去铁治疗。

4、听力障碍

先天性耳聋与遗传或孕期感染相关，确诊后需在6月龄前干预；听神经病谱系障碍表现为耳蜗功能异常，需结合助听器与语言训练。

筛查异常结果需在1周内复查确诊，阳性患儿应转诊至专科医院规范治疗，家长需定期随访监测生长发育指标。