孕妇无创检查是通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的产前筛查技术,主要包括无创产前基因检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等项目。
通过高通量测序技术检测胎儿染色体异常,可筛查21三体综合征等常见染色体疾病,准确率较高且对胎儿无创伤。
针对13/18/21号染色体非整倍体异常进行筛查,适用于高龄孕妇等高风险人群,检测周期通常为10-15个工作日。
可检测X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征等疾病,需结合超声检查综合评估胎儿发育情况。
部分检测套餐包含染色体微缺失综合征筛查,如猫叫综合征等罕见遗传病,检测范围因机构而异。
建议孕妇在孕12-22周进行无创检查,需空腹采血并选择具备资质的医疗机构,检查前后保持正常饮食作息。