孕妇唐氏筛查主要是查什么

Question

孕妇唐氏筛查主要是查什么

Answer 1

孕妇唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险，筛查方式包括血清学检查、超声检查等。

1、血清学检查

通过抽取孕妇静脉血，检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。

2、超声检查

孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度，评估染色体异常风险，NT增厚可能与胎儿染色体异常有关。

3、无创DNA检测

采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体、18三体、13三体综合征的检出率较高。

4、诊断性检查

高风险孕妇需进一步做羊膜腔穿刺或绒毛取样等产前诊断，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析。

建议孕妇按时进行产前筛查，发现异常及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择后续检查方案。