先天性甲状腺功能低下主要由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、垂体或下丘脑功能障碍、碘缺乏或过量等因素引起。
甲状腺发育不全或异位甲状腺导致激素分泌不足,表现为出生后嗜睡、喂养困难,需终身甲状腺激素替代治疗。
甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素影响激素合成,常见皮肤干燥、黄疸延迟消退,需实验室检查确诊后药物治疗。
垂体TSH或下丘脑TRH分泌不足导致继发性甲减,可能伴随低血糖、小阴茎等症状,需核磁共振排查病因。
孕期碘摄入不足或过量均可干扰胎儿甲状腺功能,新生儿筛查发现异常需立即干预,哺乳期母亲需监测碘营养。
确诊患儿应定期监测生长发育指标,母乳喂养母亲需保证碘摄入,避免使用抑制甲状腺功能的食物如卷心菜、木薯等。