肺泡蛋白沉积症是一种罕见病,主要分为先天性、继发性和特发性三种类型,表现为肺泡内磷脂蛋白异常沉积。这种疾病可能在儿童期或成年期发病,可能导致呼吸困难、咳嗽以及反复感染。
由于基因突变导致表面活性物质代谢异常,表现为新生儿呼吸窘迫,需行全肺灌洗治疗。
常继发于血液系统疾病或免疫缺陷,需糖皮质激素与全肺灌洗联合治疗,伴随乏力表现。
与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体相关,表现为渐进性呼吸困难,可采用GM-CSF替代疗法。
长期未治疗可能导致肺纤维化,需定期进行肺功能评估,必要时考虑肺移植手术。
确诊需通过支气管肺泡灌洗液检查和高分辨率CT,日常应避免呼吸道感染,保证营养支持,按医嘱使用支气管扩张剂。