骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤,主要表现为骨髓中纤维组织异常增生替代正常组织,可分为原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症后骨髓纤维化、原发性血小板增多症后骨髓纤维化等类型。
骨髓纤维化可能与JAK2、CALR等基因突变有关,这些突变导致造血干细胞异常增殖,刺激骨髓中成纤维细胞过度分泌胶原蛋白。
早期表现为乏力、盗汗,随着疾病进展可出现脾脏肿大、贫血、出血倾向,部分患者会发展为急性白血病。
需进行骨髓活检病理检查,结合血常规、JAK2基因检测、骨髓染色体分析等实验室检查综合判断。
轻症可采用芦可替尼等JAK抑制剂,中重度需考虑异基因造血干细胞移植,贫血患者可配合促红细胞生成素治疗。
患者应保持均衡饮食,适量补充优质蛋白和铁剂,避免剧烈运动防止脾破裂,定期监测血常规和骨髓象变化。