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乳腺癌的基因检测主要适用于BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53等易感基因筛查。
识别遗传性乳腺癌高风险人群,尤其是有家族史或早发乳腺癌患者。
直系亲属患乳腺癌或卵巢癌、双侧乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等高风险群体。
包含胚系突变检测和体系突变检测,前者与遗传相关,后者与肿瘤发生相关。
阳性结果需结合临床评估制定监测方案,阴性结果不能完全排除发病风险。
建议有乳腺癌家族史的人群咨询遗传门诊,基因检测需在专业医生指导下进行。
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