dmd肌肉营养不良症都有什么症状

Question

dmd肌肉营养不良症都有什么症状

Answer 1

DMD肌肉营养不良症的症状主要包括早期运动障碍、进行性肌无力、骨骼变形及心脏功能障碍。该病的症状发展通常遵循从早期表现到终末期的渐进过程。

1、早期运动障碍

患儿在3-5岁出现跑步迟缓、爬楼梯困难等运动能力落后，可能与肌纤维坏死导致的肌酸激酶升高有关。建议家长定期监测血清肌酸激酶水平。

2、进行性肌无力

7-12岁逐渐出现对称性近端肌无力，表现为鸭步、Gowers征阳性，与抗肌萎缩蛋白完全缺失相关。需进行基因检测明确诊断。

3、骨骼变形

青春期前后出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形，由长期肌力失衡导致。建议使用矫形器并开展康复训练。

4、心脏功能障碍

20岁后多数患者出现扩张型心肌病，与心肌细胞纤维化有关。需定期心超检查并使用血管紧张素转换酶抑制剂。

患者应保证充足钙质摄入并避免剧烈运动，早期干预可延缓病情进展，建议定期至神经肌肉病专科随访。