孕妇无创DNA是检查哪些

Question

孕妇无创DNA是检查哪些

Answer 1

孕妇无创DNA主要筛查胎儿染色体非整倍体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，部分检测还可覆盖性染色体异常和微缺失微重复综合征。

1、21三体综合征

筛查胎儿第21号染色体是否存在额外拷贝，该异常导致唐氏综合征，表现为智力障碍和特殊面容。

2、18三体综合征

检测第18号染色体三倍体异常，又称爱德华氏综合征，常引发严重先天性畸形和生长受限。

3、13三体综合征

识别第13号染色体异常导致的帕套氏综合征，多伴有颅面部畸形及器官发育缺陷。

4、性染色体异常

部分高级检测可发现X或Y染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等性染色体疾病。

建议孕12周后检测，高风险孕妇需结合羊水穿刺确诊，日常需避免辐射和化学毒物接触。