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产前筛查主要检查胎儿染色体异常、神经管缺陷、结构畸形及遗传代谢病风险。
通过血液检测评估唐氏综合征等染色体数目异常风险,高风险者需进一步诊断。
检测母体血清甲胎蛋白水平,筛查胎儿无脑儿或脊柱裂等神经管发育缺陷情况。
利用超声影像观察胎儿头颅、心脏、四肢等器官形态,排查先天性结构发育异常。
针对有家族史人群进行特定基因检测,识别地中海贫血等单基因遗传性疾病隐患。
建议孕妇按时产检,保持均衡饮食并补充叶酸,避免接触有害物质,遵医嘱完成各项筛查。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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