肌营养不良症的病因

Question

肌营养不良症的病因

Answer 1

肌营养不良症主要由遗传因素引起，具体病因包括基因突变、蛋白质合成障碍、肌肉细胞膜不稳定及线粒体功能异常。

1、基因突变

多因编码肌肉蛋白的基因发生缺失或重复，导致蛋白无法正常合成，目前尚无特效药，需康复训练维持功能。

2、蛋白缺失

关键结构蛋白缺乏致使肌纤维坏死，表现为进行性肌无力，治疗以糖皮质激素延缓病程，配合物理疗法。

3、膜不稳定

细胞膜完整性受损引发钙离子内流，造成肌肉降解，临床可见假性肥大，需遵医嘱使用保护肌膜药物。

4、代谢异常

线粒体能量供应不足加速肌肉萎缩，常伴心肌损害，治疗侧重营养支持与对症处理，须定期监测心肺功能。

建议患者保持适度活动避免过度劳累，摄入高蛋白易消化食物，注意预防呼吸道感染，并在医生指导下规范治疗。