进行性肌营养不良症的症状按病程发展主要表现为早期行走异常、进展期肌肉萎缩、终末期呼吸吞咽困难及心脏受累。
患儿常出现走路摇摆呈鸭步态,上下楼梯费力,易跌倒,小腿肌肉看似粗壮实为假性肥大。
病情发展导致骨盆带与肩胛带肌肉明显萎缩无力,患者起立需双手支撑大腿,脊柱逐渐侧弯畸形。
晚期呼吸肌与吞咽肌严重受累,引发呼吸困难和进食呛咳,极易并发肺部感染导致呼吸衰竭。
部分类型伴发心肌损害,出现心律失常或心力衰竭,这是疾病后期危及生命的重要并发症之一。
建议患者定期进行康复训练以延缓肌肉功能退化,注意预防呼吸道感染,并在医生指导下进行营养支持与心理疏导。