新生儿筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等项目。
1、苯丙酮尿症
检测血液中苯丙氨酸浓度,早期发现可避免智力发育障碍,需终身低苯丙氨酸饮食干预。
2、甲减筛查
通过足跟血测促甲状腺激素,及时发现甲状腺发育异常,防止生长迟缓和智力低下发生。
3、蚕豆病筛查
测定红细胞酶活性,识别葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,避免食用蚕豆或特定药物引发溶血。
4、肾上腺筛查
检测17-羟孕酮水平,诊断先天性肾上腺皮质增生症,预防电解质紊乱及性发育异常风险。
家长应按时带宝宝完成足跟血采集,关注筛查结果通知,保持合理喂养并定期监测生长发育指标。