特纳综合征的产前检查

Question

特纳综合征的产前检查

Answer 1

特纳综合征产前检查主要依靠超声筛查、无创DNA检测、羊水穿刺及脐带血穿刺等手段确诊。

1、超声筛查

孕中期超声可发现胎儿颈项透明层增厚、淋巴水囊瘤或心脏畸形等疑似特征。

2、无创检测

抽取孕妇外周血分析胎儿游离DNA，初步评估性染色体数目是否存在异常风险。

3、羊水穿刺

获取羊水中脱落细胞进行染色体核型分析，是诊断该病常用的确诊方法之一。

4、脐血穿刺

直接采集胎儿脐带血进行快速核型分析，适用于孕晚期急需明确诊断的情况。

建议孕妇按时产检，若筛查结果提示高风险，须在医生指导下进一步做侵入性检查确诊。