遗传性肿瘤综合征约占全部癌症的5%至10%,明确具有遗传倾向的癌症主要有遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征相关结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病、遗传性弥漫型胃癌等。
与BRCA1和BRCA2基因突变相关,女性后代乳腺癌和卵巢癌风险显著升高,男性后代前列腺癌和胰腺癌风险也会增加。
由错配修复基因突变引起,后代患结直肠癌和子宫内膜癌概率明显升高,也增加胃、小肠、泌尿系统等部位患癌风险。
由APC基因突变导致,青少年时期结肠出现大量腺瘤性息肉,若不干预,中年以前发展为结直肠癌的概率极高。
与CDH1基因突变相关,后代患弥漫型胃癌风险显著增加,女性家庭成员同时面临小叶乳腺癌风险升高的可能。
家族中有多人患同一种癌症、发病年龄早于50岁、双侧器官患癌或一人患多种原发癌时,建议进行遗传咨询和基因检测,同时保持规律体检和健康饮食,帮助降低患癌风险。