视网膜母细胞瘤是什么病

Question

视网膜母细胞瘤是什么病

Answer 1

视网膜母细胞瘤是婴幼儿期最常见的眼内恶性肿瘤，源于视网膜胚胎残余细胞，主要症状为白瞳症，需尽早诊治。该病主要有遗传型、散发型、单眼发病、双眼发病等类型。

1、遗传型

由RB1基因胚系突变所致，约占全部病例的三到四成，双眼发病概率高，发病年龄偏小，有家族聚集倾向，需进行基因检测明确突变来源。

2、散发型

体细胞突变引起，无家族史，多为单眼发病，约占六到七成，突变未进入生殖细胞，后代遗传风险低，但患儿仍需定期随访对侧眼。

3、单眼发病

肿瘤仅累及一只眼睛，占全部病例的六成以上，就诊时多因白瞳或斜视被发现，治疗以保留眼球和视力为目标，必要时需摘除眼球以保命。

4、双眼发病

两眼同时或先后出现肿瘤，几乎均属遗传型，治疗难度大，需全身化疗联合局部治疗，长期随访至关重要，以降低第二肿瘤发生风险。

日常护理中，家长应注意观察孩子瞳孔区有无白色反光、斜视或眼球红肿等异常，避免强光直射眼睛，保证均衡营养以增强体质，一旦发现异常建议尽快到眼科就诊。