腓骨肌萎缩症是什么

Question

腓骨肌萎缩症是什么

Answer 1

腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，以进行性远端肌肉萎缩和感觉障碍为主要特征，主要表现为四肢远端肌肉萎缩、无力伴感觉减退。其临床类型主要有脱髓鞘型、轴索型、中间型、复杂型等。

1、脱髓鞘型

此型最为常见，多由基因突变导致周围神经髓鞘形成障碍，通常表现为儿童期或青少年期起病，出现双下肢远端无力、肌肉萎缩及弓形足。

2、轴索型

轴索型以神经轴索变性为主，起病年龄相对较晚，常见表现为四肢远端肌肉萎缩、感觉减退和腱反射减弱，进展速度一般较为缓慢。

3、中间型

中间型在电生理检查中兼具脱髓鞘和轴索损害的特征，症状表现介于上述两型之间，可伴有感觉异常和肢体远端无力。

4、复杂型

复杂型除周围神经受累外，还可合并视神经萎缩、耳聋、脊柱侧弯等表现，此类患者常伴有其他系统受累，需要多学科综合管理。

日常应注重足部护理，穿戴合适的矫形鞋具，适度进行肌肉功能锻炼，并定期到神经内科随访评估病情进展。