孕晚期出现的畸形疾病主要有胎儿脑积水、胎儿消化道闭锁、胎儿肾积水、胎儿先天性膈疝等。这些疾病多在孕中晚期通过超声检查发现,部分病变在孕晚期才逐渐显现并明确诊断。
脑室系统内脑脊液异常积聚,导致脑室扩张,多在孕晚期超声复查时发现,严重时可影响胎儿大脑发育。
食管或肠道发育异常形成闭锁,孕晚期可出现羊水过多,超声下可见胃泡缺如或肠管扩张等典型表现。
肾盂输尿管连接处狭窄或膀胱输尿管反流所致,孕晚期超声可见肾盂分离增宽,多数出生后需定期随访评估。
腹腔脏器经膈肌缺损疝入胸腔,孕晚期超声可发现胸腔内异常回声团块,常合并羊水过多及纵隔移位。
孕晚期发现上述畸形建议及时到产前诊断中心就诊,完善羊水穿刺或胎儿磁共振等检查,由多学科团队评估胎儿预后并制定分娩及出生后救治方案。孕期应规律产检,均衡饮食,适当活动,保持情绪平稳,为胎儿创造良好生长环境。