孕期无创产前基因检测主要通过抽取孕妇外周血完成,检测方法主要有NIPT基础版、NIPTPlus升级版、无创单基因病检测和孕早期联合筛查四种。
检测21、18、13三对染色体数目异常,适合35岁以下、无高危因素的孕妇,采血后约10个工作日出具报告。
在基础版上增加其他染色体数目异常及微缺失微重复综合征筛查,适合对染色体病有更全面筛查需求的孕妇,费用高于基础版。
针对特定单基因遗传病进行筛查,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等,适合有家族遗传病史或曾生育过单基因病患儿的孕妇。
结合超声NT检查与母血生化指标,在孕11至13周加6天进行,可同时评估染色体异常及结构畸形风险,检出率较高。
无创检测适宜孕周为12至22周加6天,检测前无须空腹,建议孕妇在医生指导下根据自身孕周、年龄、家族史及经济条件选择合适方案,并按时完成后续产检。