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镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血概述

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:纯合子状态,即镰状细胞贫血;杂合子状态,即镰状细胞性状... [详情]
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科
  • 有什么典型症状?溶血性贫血、距骨坏死、疼痛、脾肿大、贫血
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、骨髓象、心电图、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病具有传染性
  • 高发人群?所有人群

相关问答

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张艳凯

Q: 镰状细胞贫血严不严重

A: 理论上镰状红细胞型贫血者,血红蛋白携氧能力下降,组织缺氧,容易出现酸中毒,所以血液可能是偏酸性的。表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。

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