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遗传代谢病(先天代谢缺陷、遗传代谢异常)

遗传代谢病

遗传代谢病概述

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,代谢大分子类疾病包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等;代谢小... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?肌张力减低 、发绀、痴呆、发育迟缓、惊厥、反应迟钝、昏迷、拒食、嗜睡
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、脑脊液检测、血液检查、血液生化检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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