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遗传代谢病(先天代谢缺陷、遗传代谢异常)

遗传代谢病

遗传代谢病概述

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,代谢大分子类疾病包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等;代谢小... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?肌张力减低 、发绀、痴呆、发育迟缓、惊厥、反应迟钝、昏迷、拒食、嗜睡
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、脑脊液检测、血液检查、血液生化检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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顾倩

Q: 如果出现遗传代谢病怎么治疗

A: 对于这种疾病来说,首先是可以通过饮食积极的调理的,可以多吃一些维生素改善症状,并且要在医生的指导下通过转酶的药物来进行辅助治疗。平时在日常生活中要注意窗户要经常打开,室内空气要新鲜,生活要有规律,要定期复查。有条件的话还是去医院检查一下,不需要过度担心

张文同

Q: 新生儿遗传代谢病筛查异常怎么治疗

A: 在异常的情况下并不代表孩子肯定是出现这种疾病,通常是需要复查的,并且如果在某一筛查结果出现问题,是需要在医生的指导下进行针对性处理,早发现早治疗预后也是比较好的。如病情不见好转,建议尽早去医院检查,积极配合医生治疗,以免耽误病情。

苏旭东

Q: 遗传代谢病能不能自愈

A: 这个疾病是不可以自愈的,需要尽快带患者到正规医院检查治疗。生活中注意不能吃蚕豆及其制品,不能服用具有氧化特性的药物,期间要多喝水,保证尿路通畅,平时要多在户外运动,锻炼自己的身体。

王相华

Q: 遗传代谢病筛查的作用

A: 遗传代谢病筛查主要是用筛查宝宝身体里是否有遗传疾病,可以通过检查,明确宝宝的身体健康状况,这个检查也是新生儿出生后必做的检查项目之一,建议积极配合检查,平时还要注意宝宝的身体变化。

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