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戈谢病

戈谢病

戈谢病概述

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glu... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科
  • 有什么典型症状?斜视、吞咽困难、咳嗽、呼吸困难、卧床不起、出血、骨痛、角弓反张
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、脑电图(EEG)、X线平片、血清酶学检测、B超
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

相关问答

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陆斌

Q: 戈谢病的临床表现有哪些

A: 戈谢病的临床表现包括: 1.生长发育落后,与同龄儿相比,运动、认知、智力等发育均明显落后。 2.内脏器官受累,以脾大最为明显,伴有肝脾进行性肿大、脾功能亢进、肝功能异常,严重者甚至出现脾梗死、脾脏破裂。 3.贫血,伴有血小板减少、凝血功能障碍可出现皮肤瘀斑、瘀点。 4.骨关节畸形、骨折等骨骼受侵症状。

张艳凯

Q: 戈谢病肚子症状表现是什么

A: 首先戈谢病是血液内科里的一种疾病,我们所俗称的脑苷脂沉积病,一般有意识障碍,四肢乏力,精绝干被肿大,身体发育迟缓等,目前这个疾病的病因不明上没有特别具体的方案,我们也只是在提高的生存,治疗和缓解症状为主展开治疗。

桑桂梅

Q: 小孩戈谢病症状表现是什么

A: 小孩子得了戈谢病以后会出現一连串的副作用,普遍的有呼吸不畅、干咳、咳嗽及其凝视艰难,另外肌肤会生出鱼鳞状的黄棕色斑,观念、語言及其统一行动层面都会出現一定的阻碍,比较严重时还会有肝脾肿大和脾亢等并发性病症。

杨小凡

Q: 婴儿戈谢病症状表现是什么

A: 临床表现各有不同,部分患儿可以表现为生长发育缓慢,甚至倒退。皮肤可有鱼鳞病,暴露皮肤可见棕黄色斑。病理性骨折、肝脾进行性肿大、肺受累则可出现咳嗽、呼吸困难及发绀等症状,中枢受累还可以出现意识障碍。

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