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慢性肉芽肿病
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慢性肉芽肿病
百科词条
慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,主要由NADPH氧化酶复合物基因突变导致中性粒细胞杀菌功能障碍,临床特征为反复严重感染和肉芽肿形成。该病发病机制涉及吞噬细胞功能障碍、感染易感性增加、炎症反应异常、自身免疫表现和遗传因素。1、吞噬障碍:中性粒细胞无法产生足够活性氧杀灭吞入的微生物,导致过氧化氢酶阳性细菌如金黄色葡萄球菌、沙雷菌等持续存活。患者婴幼儿期...
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疾病别名
儿童慢性肉芽肿、慢性肉芽肿性疾病
就诊科室
普通外科、风湿免疫科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
皮肤
常见症状
脑脓肿、胃窦狭窄、脾大、皮炎、腹泻、皮肤肉芽肿、肝脾肿大、湿疹
多发群体
多发于儿童
检查事项
血常规、骨髓象、心电图
全面解读慢性肉芽肿病
什么是慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,主要由NADPH氧化酶复合物基因突变导致中性粒细胞杀菌功能障碍,临床特征为反复严重感染和肉芽肿形成。该病发病机制涉及吞噬细胞功能障碍、感染易感性增加、炎症反应异常、自身免疫表现和遗传因素。 1、吞噬障碍: 中性粒细胞无法产生足够活性氧杀灭吞入的微...
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慢性肉芽肿病的病因有哪些
慢性肉芽肿病可能由CYBB基因缺陷、CYBA基因突变、NCF1基因异常、NCF2基因变异及NCF4基因功能障碍等原因引起。 1、CYBB基因缺陷: 位于X染色体上的CYBB基因编码NADPH氧化酶的gp91phox亚基,该基因缺陷导致中性粒细胞无法产生活性氧自由基,约占X连锁慢性肉芽肿病...
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慢性肉芽肿病的症状有哪些
慢性肉芽肿病主要表现为反复感染、肉芽肿形成及炎症反应,典型症状包括皮肤脓肿、肺炎、淋巴结肿大、肝脾肿大及消化系统症状。 1、反复感染: 患者因中性粒细胞功能缺陷,易发生细菌和真菌反复感染。常见金黄色葡萄球菌、沙门氏菌等引起的皮肤脓肿、骨髓炎,曲霉菌导致的肺部感染。感染灶常迁延不愈,需长期...
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慢性肉芽肿病怎么治
慢性肉芽肿病可通过抗生素治疗、免疫调节治疗、手术治疗、干扰素治疗、造血干细胞移植等方式治疗。慢性肉芽肿病通常由基因突变、免疫功能缺陷、反复感染、炎症反应异常、氧化代谢障碍等原因引起。 1、抗生素治疗: 慢性肉芽肿病患者易发生细菌和真菌感染,需长期预防性使用抗生素。常用药物包括复方磺胺甲噁...
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慢性肉芽肿病怎么去预防
慢性肉芽肿病的预防需从遗传咨询、感染防控、免疫调节、环境管理及定期监测五方面综合干预。该病属于原发性免疫缺陷病,预防核心在于减少感染风险与早期识别。 1、遗传咨询: 慢性肉芽肿病约70%为X连锁隐性遗传,30%为常染色体隐性遗传。有家族史者应在孕前进行基因检测,通过遗传咨询评估后代患病风...
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