成骨不全

什么是先天性成骨不全症
先天性成骨不全症是一种遗传性骨骼发育障碍疾病,主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。该病主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致胶原蛋白合成异常引起,根据严重程度可分为I-VIII型,其中I型最轻,II型...

成骨不全症如何治疗
成骨不全症可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。成骨不全症通常由基因突变引起,表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。1、生活干预患者需避免剧烈运动和跌倒风险,选择低强度活动如游泳。居家环境应减少...