FDA最新出台的精准医疗指导草案说了啥？

精准医疗计划

（

PMI

）是旨在利用先进的基因组学、信息学和医疗信息技术来推进生物医疗的发展，为患者提供个体化医疗服务的庞大项目。

2015

年

12

月，奥巴马总统签署了法律文件，并为精准医疗计划专门拨款

2

亿美元。自从

2016

年

2

月份以来，美国陆续宣布了一系列来自政府机构、学术机构、以及各种公私营机构的承诺，不断加速推进精准医疗计划。

近日，美国

FDA

发布了两个指导原则草案，旨在进一步加速精准医疗计划的推动。在最终定稿后，这些指导原则将提供一个灵活且精简的标准方案，监督审查个人基因组测序信息是否具有医学上的显着差异。

目前，遗传和基因检测领域的技术发展进步可谓日新月异，

FDA

意识到有必要鼓励创新，同时确保基于下一代测序

（

NGS

）技术的检测能为大众提供准确而且有用的信息结果。该技术可以在同一时间检测出数百万的遗传学

DNA

差异，因此急需更加实用灵活的方法来监督审查其精确性，确定个人是否患有疾病或将患疾病的风险，并以此为依据决定最佳预防或治疗方案。

FDA

为此制定的第一个指导原则草案标题为

“

基于

NGS

技术的针对生殖系疾病的体外诊断的

FDA

监督标准

”

，将对如何设计、开发和验证罕见的遗传性疾病的

NGS

测试提供建议，以及如何使用美国

FDA

认可的标准来分析结果的潜在有效性，旨在确定某特定基因组序列是否存在变化。

FDA

期望逐步把判断诊断精确性的权利下放到检测提供方自身。

第二个指导原则草案名为

“

使用公共人类基因遗传差异数据库来支持以

NGS

技术为基础的体外诊断的临床有效性

”

，该建议将允许测试研发人员使用可公开访问的遗传数据库的信息来验证测试是否可准确预测疾病，而不仅仅局限于各自单位自己的数据。

FDA

希望以此来加速检测进入市场的步伐。

▲

美国

FDA

局长

Robert Califf

博士

FDA

局长

Robert Califf

博士说道

“

针对适当的患者及时给予正确的治疗方案是奥巴马总统精准医疗计划倡议的精髓。很快，基于个体化的基因和基因组构成信息，病人大众将对自己的健康蓝图有更加完善的理解。

FDA

正在多个层面上迎接这一激动人心变革的到来。

”

美国国立卫生研究院

（

NIH

）的主任

Francis Collins

博士也说道：

“

指导原则草案是针对基于

NGS

技术测试发展迈出的重要一步

。美国国立卫生研究院认为这些指导原则将有巨大的价值，并且鼓励研发人员以此为指南开发出最佳的检测方法，把高品质的测试服务提供给所需要的病人。

”

▲

美国

NIH

主任

Francis Collins

博士

作为精准医疗计划项目的一部分，美国国家卫生研究院将投资

5500

万美元，建立一个含

100

万或以上志愿者的全国队列研究，并尽可能多地收集测序及其他生物学数据。

Francis Collins

博士表示，

PMI

队列的组建可能需要

3

至

4

年的时间。志愿者可以通过指定的网站或电话报名，或者通过参与的医疗服务机构报名。

我们期望看到精准医疗计划的进一步落实，并最终见证个体化医疗时代的全面到来！