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无创产前基因检测NIPT的机制有哪些

发布时间:2022-10-2788552次收听

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无创产前基因检测,是在妊娠第12周以后,采样孕妇的血液,分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA,从而预测胎儿身上出现的,主要染色体异常风险的检查。

胎盘与母体的子宫相连接,给胎儿供给氧气与养分,构成胎盘的绒毛膜细胞,具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞,持续不断的生成和退化,因此在这个过程中,相当多的胎儿DNA,通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述,存在于母体血液中的胎儿DNA,与白血球中所含的母体DNA不同,是以游离的形态存在于血浆中,因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT,即无创产前基因检测。NIPT的原理是,如果胎儿正常,胎儿染色体所具有的DNA数目和结构,应与母体或者正常胎儿相同,但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的,具有更多数目的特定染色体,胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞,也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT,我们能够预测唐氏综合征,爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征,已知的检测准确率大概在98%以上,并且这是一种仅通过孕妇的血液,即可在妊娠早期进行的安全的检查,且通过胎儿DNA进行分析,还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中,胎儿游离DNA量过少,就无法进行准确的分析,因此偶尔有需要重新检测,或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是,NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查,有大约1%的可能性会出现,即使胎儿正常,也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体,需要行羊水穿刺等诊断性检查,从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少,但也有可能出现胎儿染色体异常,却提示低危群体的情况,并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过,在妊娠16-20周间进行血液检查,测定甲种胎儿蛋白或者超声检查,筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

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