为何会发生唐氏综合征
发布时间：2022-10-2757796次收听
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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子，唐氏综合征是比较常见的染色体疾病，唐氏综合征又称为21-三体综合征，或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现：一、有特殊面容，如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落，如体格与智能发育的落后，其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形，如有些孩子会有特殊的皮纹，像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的，一般只能够根据孩子的表现，进行相应的对症处理，帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练，帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时，报告会提示21三体综合征高风险，意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了，羊水穿刺检查，只有百分之几的概率会确诊为21三体，大部分属于假阳性。但即使这样，也要进一步行羊水穿刺检查，因为一旦漏掉21三体，后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后，会伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常，比如21三体要在孕中期给与引产，放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇，都要进行唐筛检查。当然了，对于高龄孕妇，年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日，目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些，目前多用于年龄较大的女性，但如果孕妇年龄已经超过四十岁，目前多建议直接行羊水穿刺检查，因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查，若筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；B超nt检查也有一定帮助作用，染色体异常的软指标也有一定帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等；若出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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无创DNA检查结果是低风险是怎么回事
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重的合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群的发生率，但不是百分之百没有。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天，并且需要当天先进行NT超声检测，如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候，如果胎儿不配合，建议食用高能量的食物来使胎儿配合，以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物，建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行，最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声，当天进行检查的时候同样也不需要空腹，可以清淡饮食。
唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院，可能价格要贵，但价格还是比较合理的，通过之前的检查，开具的知情同意，包括孕周等，这些医生，化验的老师，需要重新进行核对，还要结合体重、身高等，还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理，而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险，生育险在分娩后，都会给进行结算，给予生育险补充，对于这价格应该是比较合理的，而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院，也不会贵很多。因为医生，包括做化验、检验、生化的老师，需要和孕妇核对孕周，考虑风险，计算数值，实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
唐氏筛查HCG低是为什么
唐氏筛查是在产前孕妇做一项检查，是为了尽早发策胎儿唐氏综合征进行的一项筛查。唐氏儿终生无法治愈，而且患儿的智力严重低下，生活无法自理，还伴有多种并发症，患儿以及家庭会有精神与经济上的负担。但是唐氏筛查HCG低没有临床意义，还需要孕妇做进一步检查，做羊水穿刺或者无创DNA才能确诊。
小儿唐氏综合征的饮食和并发症
对于唐氏综合征的患儿，家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给，清淡饮食，控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症，比较常见的是失天性心脏病，除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防，主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间，16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危，就有必要进行下一步检查，即羊水穿刺，进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查可以帮助孕妇判断自己是否怀了唐氏儿，只不过有些人觉得怀上这种宝宝的几率很小。但实际上每天都会有很多的唐氏儿出生，由此可见唐氏筛查十分重要，也是非常有必要的。做这个筛查把握好时间是关键，最好是在15-18周的时候是去做，孕妇还要将自身的详细情况告知医生。如果得出的结果指标较高，那么需要做羊水穿刺来确诊。
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