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唐氏筛查低风险是什么意思

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唐氏筛查低风险是指孕妇在产前筛查中,胎儿患唐氏综合征的概率低于设定的临界值,属于常规筛查结果中较为理想的指标。唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的生化指标,结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估风险值。

唐氏筛查低风险结果通常表明胎儿存在染色体异常的概率较低,但筛查结果并非确诊依据。低风险仅代表当前检测数据未达到高风险阈值,仍存在假阴性可能。筛查结果受孕妇体重、孕周计算准确性、检测时机等因素影响,部分胎儿可能存在筛查未能覆盖的罕见染色体异常。孕妇需结合超声检查等进一步评估胎儿发育状况,若超声提示胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等异常表现,即使筛查结果为低风险也需进一步排查。

极少数情况下,筛查低风险孕妇仍可能分娩唐氏综合征患儿,这与胎盘嵌合体、检测技术局限性等因素有关。部分胎儿存在其他类型染色体异常或基因突变时,唐氏筛查可能无法有效识别。对于高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇,即使筛查结果为低风险,医生也可能建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查。

孕妇获得低风险筛查结果后,仍需按时完成后续产检项目,关注胎儿生长发育指标。保持均衡饮食,每日补充适量叶酸,避免接触致畸物质。出现胎动异常或腹痛等症状时及时就医,妊娠中期建议通过系统超声排除胎儿结构畸形。若存在其他高危因素或对筛查结果有疑虑,可咨询遗传学专家进行个性化评估。

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唐氏筛什么时候做最好
唐氏筛查一般在怀孕15-20周进行最好。
唐筛检查结果多久出来
唐筛检查结果一般需要3-7个工作日出具,具体时间可能受检测机构流程、样本运输条件、检测方法等因素影响。
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
唐筛低危不能完全保证没有出生缺陷。唐筛低危仅表明胎儿患唐氏综合征等特定染色体异常的概率较低,但无法排除其他类型的出生缺陷或罕见遗传病。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加,要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿,就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠,放弃胎儿。胎儿染色体异常,其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条,如果有三条,称为21三体。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段,通过羊水穿刺的确诊手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体,一般要孕中期引产,放弃胎儿。
语音时长 01:47

2021-12-30

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唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目,在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标,分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周,是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的,那检测具体的小指标,包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标,当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的,参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等,同时再还有一个B超的项目也是非常重要的,就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果,这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度,那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周,那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测,这次检测涉及到的血清学的指标,包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇,这比早期唐筛还要多一些项目,那除了这个血清学的检测指标,刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算,有些是单独依据早期唐筛,有的是单独依据中期唐筛,那现在更多的是采用早中联合的方式,也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血,那通过刚才说过的这些指标的综合计算,来共同测算出一个最终的唐氏风险结果,如果说这个风险结果低于参考值的话,那这就是一个唐氏低风险了,那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低,很安全了。
语音时长 02:32

2021-12-30

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02:59
唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
语音时长 02:38

2021-09-29

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02:57
无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果,来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险,远远的低于人群的一个检出率,但是还会存在着百分之一左右的漏检风险,而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况,以及具体分析的结果,来判断胎儿细胞的非整倍体的,异常结果的风险性,这里主要针对的是对二十一号染色体三体,也就是唐氏综合征的一个检出率。
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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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2020-01-06

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唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
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2020-01-06

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21三体综合症正常值
21三体综合症正常值是判断由染色体异常(21号染色体)而导致的疾病的数值。
02:22
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。