唐氏筛查都查些什么
发布时间：2018-12-2859497次浏览
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目，尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇，更应该要做这项检查，但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么？下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液，然后进行详细的检测和分析，主要分析的就是两种血清项目，一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素，再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度，如果说胎儿的染色体存在异常，那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后，结果显示为高危，首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果，能表明患唐氏儿的几率较高，并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺，或者是绒毛检查，以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说，唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法，所以说如果确诊了是唐氏儿，最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限，而且还容易出现很多并发症，会给家庭带来巨大的经济负担，对孩子自身也没有好处，终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿，但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法，并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高，需要做进一步的确诊，而检查的指数正常，也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查，确保胎儿能够健康的生长发育。
相关推荐
为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。
01:25
为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标，最早的一次是11-14周的影像检查，就是超声，去看孩子颈部透明带的厚度值，紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目，这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险，进而可能需要再做一个产前诊断的检查，要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺如果进一步回来以后，染色体结果提示确实是一个唐氏儿，这就是我们所说的怀了唐氏宝宝，但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的，一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现，因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常，所以一定要做这些检测。
唐筛检查要多少钱
不同医院，唐氏筛查的价格也并不相同，正常三甲公立医院唐氏筛查的价格在220元左右，县级医院价格相对较低，而私立医院检查费用在300到500元左右。唐氏筛查能够排除胎儿是唐氏儿的风险，若确定为唐氏儿，建议立即停止妊娠。
03:06
唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响，为了避免胎儿和家庭的痛苦，所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算，如果结果是低风险，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百，如果结果是高风险，需要做进一步的产前诊断，准确诊断胎儿是否健康。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
02:27
怀孕做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
02:07
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
02:36
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
孕妇唐氏筛查是什么
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查，它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查，若是做这项检查查出风险较高时，也不必过于担心，需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低，也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查，检查前一天应该禁食水，第二天空腹做检查。
唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的，它是发生率比较高的一种遗传性疾病。患儿的生存质量很差，同时还给家庭及社会带来了很大的负担，因此，产前的唐氏综合征筛查十分重要，它可以避免唐氏综合征的出生以及后续给家庭带来的巨大压力。
