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唐氏筛查都查些什么

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唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷等染色体异常风险,筛查项目包括血清学检查、超声检查等。

1、血清学检查

血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标。甲胎蛋白水平异常可能提示神经管缺陷风险,游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平异常可能与唐氏综合征相关。血清学检查通常在妊娠15-20周进行,需结合孕妇年龄、体重等因素综合评估风险值。

2、超声检查

超声检查主要测量胎儿颈项透明层厚度,通常在妊娠11-13周进行。颈项透明层增厚可能提示染色体异常风险增加。超声检查还能观察胎儿鼻骨发育情况,鼻骨缺失或发育不良也是唐氏综合征的软指标之一。超声检查具有无创、可重复等优点,是筛查胎儿结构异常的重要手段。

3、风险评估

唐氏筛查结果以风险值形式呈现,分为高风险、临界风险和低风险三类。高风险表示胎儿患染色体异常概率较高,建议进一步进行无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊。临界风险需结合其他检查综合判断。低风险表示胎儿患病概率较低,但仍需定期产检监测胎儿发育情况。

4、适用人群

唐氏筛查建议所有孕妇进行,尤其适用于35岁以上高龄孕妇、有染色体异常生育史或家族史的孕妇。对于双胎妊娠孕妇,唐氏筛查准确性会有所下降,需结合超声检查综合评估。患有糖尿病甲状腺疾病等基础疾病的孕妇也应按时完成筛查。

5、注意事项

唐氏筛查前无需空腹,但需提供准确末次月经时间以便确定孕周。筛查结果受孕妇年龄、体重、孕周等因素影响,假阳性率较高,需理性看待筛查结果。若筛查提示高风险,孕妇无须过度焦虑,应遵医嘱进行后续确诊检查。筛查低风险也不代表绝对安全,仍需重视后续产检。

孕妇应保持均衡饮食,适量补充叶酸等营养素,避免接触辐射和有毒物质。规律作息,保持心情愉悦,避免过度劳累。按时参加产前检查,遵医嘱完成各项筛查项目。若筛查结果异常,应及时就医咨询,在医生指导下选择适合的确诊方法和处理方案。孕期发现任何不适都应及时告知医生,做好孕期健康管理。

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唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常,处于唐氏筛查临界风险,要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时,需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270,数值在1:270-1:1000时,属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内,所以不正常,如果想要得到更为精确的结果,建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术,通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时,可能需要终止妊娠。在妊娠期间,孕妇需多注意休息,避免剧烈运动,不可吸烟、饮酒、熬夜,不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
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唐筛21体1:104,无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查,21体一般指唐氏综合征,无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104,无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后,若是不适症状,需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液,判断胎儿是否有染色体异常的检查,唐氏综合征一般是21-三体综合征,指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血,以此获得胎儿的遗传信息后,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险,一般提示胎儿可能患有唐氏综合征,但并不确定,所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后,孕妇需保持良好的心态,建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物,补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息,避免过度劳累,孕妇可以适当活动,有利于提高身体免疫力。
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为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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2021-12-30

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唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加,要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿,就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠,放弃胎儿。胎儿染色体异常,其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条,如果有三条,称为21三体。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段,通过羊水穿刺的确诊手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体,一般要孕中期引产,放弃胎儿。
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2021-12-30

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唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常,具体解释一下,人类有23对染色体,那染色体出现多一条少一条而不是成对出现,会影响胎儿明显的生长发育异常,出现胎儿畸形,最常见就是唐氏儿,是指第21号染色体不再是一对,而是三倍体这么一种情况,那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响,从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦,为了避免这种缺陷儿的出生,要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单,抽取孕妇的外周血进行检测,主要分为早期唐筛和中期唐筛两种,早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天,中孕是15到20周加6天,那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标,同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算,来计算出一个相对的风险,如果是测算是低风险的话,在百分之80甚至以上的准确率,可以排除唐氏儿,排除相应的染色体异常的风险,那注意唐氏风险主要是两到三对染色体,也就是13,18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的,如果筛出来是高风险,要做进一步的产前诊断,包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等,这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常,做一个精确的诊断。
语音时长 02:23

2021-12-30

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唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目,在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标,分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周,是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的,那检测具体的小指标,包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标,当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的,参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等,同时再还有一个B超的项目也是非常重要的,就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果,这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度,那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周,那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测,这次检测涉及到的血清学的指标,包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇,这比早期唐筛还要多一些项目,那除了这个血清学的检测指标,刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算,有些是单独依据早期唐筛,有的是单独依据中期唐筛,那现在更多的是采用早中联合的方式,也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血,那通过刚才说过的这些指标的综合计算,来共同测算出一个最终的唐氏风险结果,如果说这个风险结果低于参考值的话,那这就是一个唐氏低风险了,那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低,很安全了。
语音时长 02:32

2021-12-30

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唐筛检查要多少钱
不同医院,唐氏筛查的价格也并不相同,正常三甲公立医院唐氏筛查的价格在220元左右,县级医院价格相对较低,而私立医院检查费用在300到500元左右。唐氏筛查能够排除胎儿是唐氏儿的风险,若确定为唐氏儿,建议立即停止妊娠。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征,指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况,属于一种先天性染色体疾病,会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓,还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果,目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
语音时长 01:09

2020-01-06

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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
唐氏儿婴儿时会吃手吗
唐氏儿婴儿吃手会表现在三个方面,一种是正常发育的现象,是孩子成长过程中不可或缺的一部分,一种是因为太无聊了,才会吃手手,还有一是家庭原因和父母导致的孩子紧张还有压力大。具体情况要具体分析,只要家长正常的引导,相信宝宝很快就戒掉这个毛病。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom,高于2.5mom,风险较高;HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高
唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查是抽血液化验胎儿健康的一种方式,之后再结合孕妇的具体情况,看看胎儿是不是有患唐氏儿的风险,唐氏筛查临界风险指是的界定于高风险与低风险之间。针对这种情况孕妇不必着急,通常医生会建议进一步做羊水穿刺确定孩子真正的情况。