什么是地中海贫血,是什么原因引起的
血液内科编辑
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地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速，主要病因包括基因突变、家族遗传和环境因素。治疗需根据类型选择输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。
1. 遗传因素
地中海贫血由HBB基因突变引起，父母携带缺陷基因时，子女有25%概率患病。α型地中海贫血因HBA1/HBA2基因缺失，β型因HBB基因点突变。广东、广西地区携带率高达8-15%，近亲婚配会显著增加遗传风险。
2. 环境诱发
疟疾高发区自然选择导致基因突变保留，缺铁会加重贫血症状。孕期感染风疹病毒、接触苯类化学物质可能增加胎儿发病风险。长期生活在高原缺氧环境会加重溶血表现。
3. 生理机制
血红蛋白α链或β链合成失衡，导致异常血红蛋白沉淀形成包涵体。红细胞膜受损后通过脾脏时被提前破坏，引发慢性溶血。铁过载会进一步损害心脏、肝脏和内分泌器官。
4. 临床治疗
输血治疗每2-4周输注洗涤红细胞，维持血红蛋白>90g/L。祛铁治疗使用地拉罗司（恩瑞格）、去铁胺皮下注射或去铁酮口服。造血干细胞移植是唯一根治手段，同胞全相合移植成功率可达90%。
5. 日常管理
饮食需控制高铁食物，每日红肉摄入不超过50克，补充叶酸5mg/天。避免氧化损伤，维生素C摄入量控制在100mg/日以下。适度游泳、瑜伽等低强度运动，避免剧烈运动诱发心衰。
基因检测可明确突变类型，育龄夫妇应进行携带者筛查。规范治疗的中度患者预期寿命接近常人，但需终身监测铁蛋白水平和器官功能。新生儿筛查能实现早期干预，避免严重并发症发生。
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