白化病是显性还是隐性遗传病

白化病属于隐性遗传病,由基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常,需父母双方均携带致病基因才会发病。携带单个致病基因者为无症状携带者。
1. 遗传机制
白化病由TYR、OCA2等基因突变引起,遵循常染色体隐性遗传规律。若父母均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者。近亲结婚会显著提高子代发病率。
2. 环境与生理影响
紫外线暴露会加剧患者皮肤损伤,需严格防晒。部分类型可能伴随视力异常,如眼球震颤、畏光,需定期眼科检查。
3. 治疗与管理方案
药物治疗暂无根治手段,但口服维生素D可辅助钙吸收。物理防护需使用SPF50+防晒霜、穿戴防紫外线衣物。手术干预如斜视矫正术可改善视力问题,角膜移植适用于严重角膜混浊者。
4. 生活支持措施
饮食需增加富含抗氧化物质的食物,如蓝莓、胡萝卜。心理辅导帮助应对社交压力,建立患者互助组织能提升社会适应能力。
白化病患者通过科学防护可维持正常生活,基因检测能明确携带风险,孕前遗传咨询是预防关键。定期皮肤和眼科检查不可忽视,社会包容性环境同样重要。