胎儿畸形做什么检查 胎儿畸形三项检查不可少

胎儿畸形筛查主要包括超声检查、无创DNA检测和羊水穿刺三项核心检查。这三项检查分别针对不同孕周和风险等级，能有效排查胎儿结构异常和染色体疾病。

1、超声检查：

超声检查是胎儿畸形筛查的基础手段，通过高频声波成像观察胎儿结构发育情况。孕11-13周需进行NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，孕20-24周需完成大排畸超声系统筛查胎儿各器官发育。超声能检出约70%的重大结构畸形，如神经管缺陷、严重心脏畸形等，具有无创、可重复的特点。

2、无创DNA检测：

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，主要筛查21三体、18三体和13三体综合征等染色体异常。该技术适用于孕12周后，对唐氏综合征的检出率达99%，但属于筛查手段而非确诊依据。高龄孕妇、血清学筛查高风险人群建议优先选择此项检查。

3、羊水穿刺：

羊膜腔穿刺术通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。适用于超声发现异常、无创DNA高风险或高龄孕妇，最佳检测孕周为16-22周。该检查能确诊所有染色体数目异常和部分基因疾病，但存在0.1%-0.3%的流产风险，需严格掌握适应症。

孕妇应定期进行产前检查，孕早期注意补充叶酸预防神经管畸形，避免接触放射线和致畸药物。保持均衡饮食，适量摄入富含优质蛋白、维生素和矿物质的食物。适度运动如孕妇瑜伽、散步有助于改善血液循环，但需避免剧烈活动。发现检查异常时应及时咨询产前诊断专家，根据医生建议选择进一步检查或干预措施。