阵发性或强直性惊厥要做哪些检查

阵发性或强直性惊厥需进行脑电图、头颅影像学检查、血液生化检测、脑脊液检查及基因检测等专项评估。这些检查有助于明确病因,包括癫痫、脑炎、代谢异常、遗传性疾病或脑结构异常等。
脑电图是诊断惊厥发作的核心检查,通过记录脑电活动捕捉异常放电模式。发作间期可能显示棘波、尖波等癫痫样放电,发作期可明确强直-阵挛发作的脑电特征。动态脑电图或视频脑电图能提高阳性检出率,尤其适用于发作频率低的患者。
头颅CT或MRI可排除结构性病变,如脑肿瘤、脑血管畸形、海马硬化等。MRI对皮质发育不良、微小病灶的识别优于CT,弥散加权成像对急性缺血性病变敏感。婴幼儿需特别注意脑回异常或灰质异位等先天性畸形。
血常规、电解质、血糖、肝肾功能等检查可鉴别代谢性病因,如低钙血症、低镁血症、尿毒症或肝性脑病。血氨、乳酸、氨基酸谱分析有助于遗传代谢病筛查。药物毒物检测可排除外源性物质诱发惊厥的可能。
腰椎穿刺获取脑脊液进行细胞计数、蛋白和糖含量测定,对中枢神经系统感染(如病毒性脑炎、结核性脑膜炎)具有诊断价值。脑脊液病原学检测包括PCR、培养等,自身免疫性脑炎需检测特异性抗体。
针对儿童期起病的难治性惊厥或发育倒退患者,全外显子测序或癫痫基因panel可检测SCN1A、CDKL5等致病基因。基因诊断对Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等癫痫性脑病的分型及预后评估至关重要。
日常需避免闪光刺激、睡眠剥夺等诱因,发作期防止舌咬伤和跌倒。饮食保证维生素B6、镁等营养素摄入,生酮饮食可能对部分难治性癫痫有效。康复训练可改善认知功能障碍,定期随访调整抗癫痫药物方案。出现持续状态或频繁发作需立即就医。