什么情况会有地中海贫血 地中海贫血3个原因普及

血液内科编辑 医普小能手
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关键词: #贫血 #地中海贫血

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、血红蛋白合成异常等原因引起。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。

1、遗传因素

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,若父母双方均为携带者,子女有较高概率患病。该病在广东、广西等地区发病率较高。患者可能出现面色苍白、乏力等贫血症状,严重时可导致骨骼畸形。对于轻型患者,通常无须特殊治疗,定期监测血红蛋白水平即可。中重型患者可能需要输血治疗,长期输血需注意铁过载问题。

2、基因突变

血红蛋白基因发生突变可能导致地中海贫血。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因突变引起,β地中海贫血由HBB基因突变导致。基因突变会影响血红蛋白的正常合成,导致红细胞寿命缩短。患者可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。基因检测可明确诊断,产前基因筛查有助于预防重型地中海贫血患儿的出生。

3、血红蛋白合成异常

地中海贫血患者血红蛋白合成减少,未结合珠蛋白链在红细胞内沉积,导致红细胞破坏加速。这种情况会引起溶血性贫血,患者可能出现发育迟缓、特殊面容等症状。治疗上除输血外,造血干细胞移植是可能根治的方法。日常需注意预防感染,避免剧烈运动,保证营养均衡。

地中海贫血患者应定期进行血常规检查,遵医嘱进行治疗。饮食上可适量增加富含优质蛋白和铁的食物,如瘦肉、动物肝脏等,但要避免过量补铁。保持规律作息,避免感染,注意口腔卫生。育龄夫妇应进行基因筛查,预防重型地中海贫血患儿的出生。出现严重贫血症状时应及时就医。

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