婴儿两病筛查是筛查什么病

婴儿两病筛查主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种遗传代谢性疾病。这两种疾病在早期无明显症状，但可能对婴儿的生长发育造成严重影响，通过筛查可以早期发现并干预。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时通常无异常表现，但随着苯丙氨酸在体内积累，可能出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等症状。筛查方法为采集足跟血检测苯丙氨酸浓度，确诊后需立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。家长需严格遵循医嘱进行营养管理，定期监测血苯丙氨酸水平。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致的疾病。患儿可能出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、肌张力低下等症状。筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。家长需定期带婴儿复查甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，确保正常生长发育。

婴儿两病筛查通常在出生后48小时至7天内进行，采血后3-5个工作日出结果。若筛查阳性需进一步确诊检查，确诊后应立即开始治疗。家长应重视新生儿筛查结果，按时带婴儿复查，配合医生进行长期管理。日常需注意观察婴儿的喂养、精神状态及生长发育情况，发现异常及时就医。坚持规范治疗和随访的患儿多数可获得良好预后。