唐氏筛查是筛查什么

Question

怀孕16周医生让做唐氏筛查，这个是查什么呢？

Answer 1

唐氏筛查主要用于筛查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险，检测项目包括血清学检查和超声检查。

1、唐氏综合征

通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿患病风险。

2、18三体综合征

筛查胎儿染色体18号三体异常，该疾病会导致严重智力障碍和多发畸形。

3、神经管缺陷

主要检测胎儿脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常，通过血清甲胎蛋白水平辅助判断。

4、其他异常

部分筛查方案还能提示13三体综合征等染色体异常风险，但确诊需依赖产前诊断。

建议孕妇在孕15-20周进行唐氏筛查，高风险者需进一步做羊水穿刺等确诊检查，日常注意补充叶酸预防神经管缺陷。