儿童癫痫病需要检查脑电图、头颅影像学检查、血液生化检查、基因检测和代谢筛查等项目。癫痫是儿童常见的神经系统疾病,明确病因和发作类型对治疗至关重要。

1、脑电图

脑电图是诊断癫痫的核心检查,通过记录脑电活动捕捉异常放电。常规脑电图可发现发作间期痫样波,视频脑电图能同步记录发作症状与脑电变化。对于难治性癫痫,长程脑电图监测可提高检出率。检查无创且安全,但需患儿保持安静配合,必要时需镇静。

2、头颅影像学

头颅磁共振成像能清晰显示脑结构异常,如皮质发育不良、海马硬化等致痫灶。对于婴幼儿可选择无辐射的颅脑超声,CT则适用于急诊排查出血或钙化灶。影像学检查有助于明确继发性癫痫病因,指导手术评估。

3、血液生化检查

血常规可排查感染或代谢紊乱诱发的惊厥,电解质检测能发现低钙、低镁等代谢性病因。肝肾功能检查可评估药物代谢能力,部分患儿需进行血氨、乳酸等特殊代谢指标筛查。采血前需安抚儿童情绪避免哭闹影响结果。

4、基因检测

对于早发性癫痫、发育迟缓伴癫痫或家族史阳性患儿,全外显子测序可识别SCN1A等致病基因。染色体微阵列分析能检测拷贝数变异,有助于诊断Dravet综合征等遗传性癫痫。基因诊断可为精准治疗和遗传咨询提供依据。

5、代谢筛查

尿有机酸分析和血氨基酸谱能筛查苯丙酮尿症等遗传代谢病。线粒体功能检测适用于癫痫伴肌张力异常患儿,部分需进行脑脊液葡萄糖转运蛋白检测。代谢性疾病相关癫痫需早期干预以避免神经损伤。

确诊癫痫后需定期复查脑电图评估治疗效果,避免过度疲劳和闪光刺激等诱因。家长应记录发作形式与频率,保证患儿规律服药与充足睡眠。日常饮食注意营养均衡,适当补充维生素B6等营养素,避免含咖啡因食物。发作时保持呼吸道通畅,切勿强行约束肢体,持续发作超过5分钟需立即就医。

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