先天性耳聋是什么

先天性耳聋是指出生时或出生后不久即存在的听力障碍，主要与遗传因素、孕期感染、药物毒性及产伤等因素有关。其核心特征包括遗传性、非进行性部分类型、以及双侧或单侧听力损失。

一、遗传因素：

约60%的先天性耳聋由基因突变引起，分为常染色体隐性遗传最常见，如GJB2基因突变和显性遗传。父母双方可能听力正常但携带致病基因，导致子女发病。此类耳聋多为感音神经性，程度可从轻度到极重度不等。

二、孕期环境因素：

母亲在妊娠早期尤其是前3个月遭受病毒感染如风疹、巨细胞病毒、弓形虫、服用耳毒性药物如氨基糖苷类抗生素、某些利尿剂、接触放射线或严重营养不良，均可能损害胎儿内耳发育。风疹综合征是经典案例，常伴发白内障和心脏畸形。

三、分娩过程损伤：

难产导致的颅内出血、新生儿窒息引起的缺氧缺血性脑病、早产儿低体重及高胆红素血症核黄疸，都可能损伤听觉通路或耳蜗毛细胞。这类因素通常影响中枢性或混合性听力，需结合新生儿重症监护史判断。

四、临床表现与诊断：

婴儿表现为对声音无反应、不会咿呀学语、叫名字不回头等。确诊依赖新生儿听力筛查OAE/AABR及后续诊断性检查声导抗、听性脑干反应。若未通过初筛，需在出生后3个月内完成全面评估。

五、干预原则：

强调“早发现、早干预”。对于不可逆的感音神经性聋，助听器或人工耳蜗植入是关键手段，配合言语康复训练可显著改善语言发育。遗传咨询有助于预防再发风险。