多发性骨髓瘤是什么病

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病，属于血液系统肿瘤，主要表现为骨髓中浆细胞异常增生并分泌单克隆免疫球蛋白。

1、疾病特征

多发性骨髓瘤的特征是骨髓中恶性浆细胞克隆性增殖，这些异常细胞会分泌大量单克隆免疫球蛋白或轻链。典型临床表现包括骨痛、病理性骨折、贫血、高钙血症和肾功能损害。疾病进展可能导致反复感染、出血倾向及神经系统症状。诊断需结合骨髓穿刺、血清蛋白电泳和影像学检查。

2、发病机制

多发性骨髓瘤的发病与遗传因素、染色体异常及骨髓微环境改变有关。常见染色体异常包括13q缺失、17p缺失和t4;14易位。骨髓微环境中细胞因子如IL-6过度分泌，促进浆细胞恶性增殖。长期接触苯等化学物质、放射线暴露可能增加患病风险。

3、诊断标准

诊断需满足骨髓中克隆性浆细胞比例超过10%，同时存在相关器官损害表现。主要诊断依据包括血清单克隆蛋白、尿本周蛋白检测、骨髓活检及影像学检查。PET-CT可发现溶骨性病变，MRI有助于评估脊髓压迫情况。需与意义未明的单克隆丙种球蛋白病、华氏巨球蛋白血症等疾病鉴别。

4、治疗方法

治疗方案包括蛋白酶体抑制剂如硼替佐米、免疫调节剂如来那度胺、单克隆抗体如达雷妥尤单抗等靶向治疗。高危患者可考虑自体造血干细胞移植。支持治疗包括双膦酸盐防治骨病、促红细胞生成素纠正贫血。新型CAR-T细胞疗法对复发难治病例显示良好效果。

5、预后管理

预后与ISS分期、细胞遗传学异常及治疗反应相关。定期监测血常规、肾功能和M蛋白水平至关重要。患者需保持适度活动预防骨质疏松，避免剧烈运动防止骨折。饮食应保证足够蛋白质和钙质摄入，同时控制高钙食物。疫苗接种可降低感染风险。

多发性骨髓瘤患者需定期随访监测病情变化，治疗期间注意预防感染和出血。保持均衡饮食，适当补充维生素D和钙剂。避免剧烈运动和重体力劳动，防止病理性骨折。出现持续骨痛、乏力或发热等症状时应及时就医。心理支持对改善生活质量具有重要作用，可参加患者互助组织获取社会支持。