苯丙酮酸是什么病 苯丙酮酸尿症的临床表现有哪些

苯丙酸尿是苯丙酸尿症，是苯丙酸代谢途径中酶不足引起的常见色素体隐性遗传性疾病，1934年首次发现患者尿中含有大量苯丙酸而得名。酸负荷实验表明pku发病的生化基础是肝苯丙酸代谢障碍。

一、苯丙酸尿的原因:

1、苯丙酸尿(pku)是常见的隐性遗传病，由苯丙酸代谢渠道酶不足引起。

2、大部分患者在出生时正常，新生儿期没有明显的特殊临床症状。有些孩子可能有吃、饿、容易挨饿等非特定症状。三个月、三个月到四个月后，未经治疗的儿童逐渐发展为精神发育迟缓和运动发育迟缓。

3、患者头部发黑发黄，皮肤发白，经常受潮或受热。整个身体和尿液都有老鼠特有的气味。

二、疾病症状:

1、许多患者症状正常，新生儿期无明显特殊临床症状。

2、部分患者可能有营养不良、皮肤白皙、易怒等非特殊症状。3~4个月后，未经治疗的患者智力和运动发育逐渐下降，头部变黑变黄，皮肤变白，全身和尿液都有特殊性。