侏儒症的表现

内分泌科编辑 博禾医生
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关键词: #侏儒

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良,或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病。它是由于基因突变导致的,其遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状,主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短等。一般来说,智力发育没有太大影响,主要表现在骨骼发育上的异常,这样的孕妇再次生育,侏儒症患儿的风险达到50%。

侏儒症的表现

1、侏儒症患者出现软骨发育不全的表现症状。

2、侏儒症患者体积小,生长速度慢,骨成熟延迟和代谢异常。

3、外观不均匀性低,即儿童躯干与四肢长度不成比例,常见于软骨发育不良、骨质不全、甲状腺功能减少症。

4、患者体型正常,生长速度正常的矮小,而且每年生长速度正常,常见于家庭性矮小症。

侏儒症注意事项

1、做好用药监护工作,帮助患者坚持用药,不能随意增减剂量,一旦停药,患者的生长发育就会变慢,体型恢复原状。

2、家人应帮助患儿掌握日常生活技能,提供与同龄人和社会交往的机会,尽量正常入学、入学、融入社会。

3、注意增加营养,加强体育锻炼,定期去医院检查。

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