侏儒症的表现

内分泌科编辑 健康解读者
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关键词: #侏儒

侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人标准,伴有四肢短小、躯干比例异常等特征。侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、遗传代谢疾病等因素引起,需通过医学检查明确病因。

1、身高异常

患者身高低于同年龄、同性别、同种族人群平均值的3个标准差以上,成年后身高通常不足130厘米。生长曲线持续低于正常范围是早期识别的重要指标,儿童期表现为生长速度缓慢,每年增长不足5厘米。

2、肢体比例失调

软骨发育不全型患者典型表现为四肢短小尤以上臂和大腿明显,躯干相对正常,手指呈三叉戟样排列。垂体性侏儒症患者肢体与躯干比例基本协调,但整体发育迟缓

3、面部特征改变

部分类型可见前额突出、鼻梁塌陷、下颌前凸等特殊面容。软骨发育不全患者可能出现颅底狭窄导致的脑积水,表现为头围增大、头痛等症状。

4、运动功能受限

关节活动度下降、脊柱弯曲异常可影响日常活动,常见腰椎前凸、膝内翻等骨骼畸形。严重者可能合并脊髓压迫,出现行走困难或感觉障碍。

5、多系统并发症

可能伴随听力障碍、呼吸系统狭窄、牙齿排列异常等问题。生长激素缺乏者易发生低血糖,遗传代谢病型可能合并智力障碍或器官功能异常。

建议定期监测生长发育曲线,2岁前每3个月测量一次身高体重,2岁后每半年记录。保证每日摄入优质蛋白如鸡蛋、鱼肉,补充维生素D促进钙吸收。避免剧烈碰撞类运动,选择游泳、瑜伽等低冲击活动。需在儿科内分泌科医生指导下进行激素替代治疗或矫形手术干预,不可自行使用生长激素类药物。

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