胎儿侏儒症的超声表现

Question

胎儿侏儒症的超声表现

Answer 1

胎儿侏儒症是因染色体异常导致的先天性遗传性疾病。孕妇在怀孕期间可以选择系统或四维B筛查胎儿异常。如超声提示胎儿异常，建议羊水穿刺进而排除染色体异常。超声诊断是软骨发育不良的表现。表现为四肢短小，身体短小，头部相对较大，股骨短小而无成角折叠现象。胎儿有巨大的头部和突出的前额。部分软骨发育不良的胎儿属于致死性侏儒症，是不能存活的。建议孕妇去产科遗传门诊进行咨询。