该病男、女均可患病，主要表现为精神迟滞最为多见。但因程度较轻，往往不易被识别，躯体一般没有明显得异常。其次为语言发育迟缓，孩子的语言运动功能和技巧能力明显落后于同龄进程儿童。患儿还有各种不同类型的先天性异常比如:头面部会出现面容异常，如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小;骨骼异常表现为躯体异常，如身体矮小、脊柱侧凸等;手指异常，并指、指关节异常长或短;心血管异常，各种先天性心血管畸形均可发生，偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。其他，如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。脑神经运动障碍，肌肉缺如。严重的患儿社会适应能力明显缺陷，完全缺乏自理生活的能力。
