苯丙酮尿症的初期筛查怎么做

苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢疾病，受此疾病影响患者体内的苯丙氨酸含量会大大超过常人。苯丙酮尿症的发生不仅会影响脑组织的发育，也是导致该疾病患者智力下降的主要原因。及时进行苯丙酮尿症的初期检查对于该疾病的预防和控制具有十分重要的意义。

苯丙酮尿症初筛是新生儿出生后的三日左右通过采集足跟末梢血液进行筛查的一种检查方式。苯丙酮尿症的筛查方法有荧光法、细菌抑制法、高效液相色谱法及高效毛细血管电泳法，细菌抑制法通常是苯丙酮尿症初筛的常用方法。

细菌抑制法是将浸有样品血液的滤纸片放置入含有一定量的苯丙氨酸拮抗剂和枯草孢子液培养基中，若初筛血样的苯丙氨酸含量较多，则滤纸片周围的细菌在经过一定时间的培养后生长环会变大，反之则不会。细菌抑制法可得出血液标本中phe的含量，这是苯丙酮尿症初筛的重要指标。当标本phe值大于4mg/dl时通常高度怀疑被检测者患有苯丙酮尿症，需要被检测者再次提供血样进行二次检查。若二次检查结果的phe值仍然大于4mg/dl，则认定被检测者苯丙酮尿症初筛结果为阳性。结果为阳性的被检测者通常需要进一步定量测定体内苯丙氨酸和酪氨酸的具体含量以便了解患病的情况，及时进行干预治疗。

苯丙酮尿症的初筛可以在新生儿出现临床症状之前得到较为准确的早期的诊断结果，因此即使确诊苯丙酮尿症，患儿仍然可通过低苯丙氨酸饮食等治疗方式有效避免该该疾病对智力发育产生较大影响。为了尽量早发现早预防苯丙酮尿症，该疾病的初筛工作具有一定的必要性，对社会和患儿的家庭均具有十分重要的意义。