血色病容易与哪些疾病混淆?

健康领路人 编辑
博禾医生 | 内分泌科
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关键词: #疾病 #血色

遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病,特发性心肌病风湿性关节炎,退行性关节炎,酒精性肝硬化,甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕,并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验,鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。

1.皮肤色素沉着

(1)肝硬化患者可出现色素沉着、肝源性糖尿病,临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史,HC家族史阴性,肝功损害比HC明显,部分病人肝炎病毒免疫学检查可呈阳性,肝穿结果与HC有明显区别。

(2)慢性肾上腺皮质机能不全症常有明显的色素沉着,易与HC混淆,尤其是个别患者可合并糖尿病则更易误诊为本病,但慢性肾上腺皮质机能不全者一般无肝损害,心脏多缩小,肾上腺皮质功能检查显示低下,皮肤活检无铁质沉积现象,故可予鉴别。

(3)黑变病患者常见于中年女性,以面部色素沉着为主,病因不明,可能与日晒、化妆品使用有关,除色素沉着外,无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。

2.继发性铁负荷过多的疾病相鉴别本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多,铁主要沉积于Kupffer细胞;但是,严重的铁负荷过多时,原发与继发不易区别。

其鉴别要点:

(1)有原发病如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。

(2)有长期反复输血史,每次输血500ml,约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg,即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者,每年约输注12~50单位的血,也就是说每年约输入铁2.5~11.0g,而正常人每天排铁约1mg,在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍,亦即一个成人每年约可排铁1.1g,以输入量减去排出量,再增加肠道吸收铁量,此量已很可观。这些病例经过3~5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。

(3)1986年Bassett等提出:肝铁指数(hepaticironindex)=µmol铁/g肝干重量&pide;年龄,对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0左右,血色病纯合子均大于2.0,杂合子与酒精性肝病均小于1.8,血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等,1990)。

局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺、肾脏,严重的含铁血黄素沉着可导致缺铁。迟发性皮肤卟啉症(pCT)是一种以卟啉生物合成缺陷为特征的疾患,有时也可伴有实质器官的铁沉积过量,pCT中铁负荷的增高幅度通常不足以引起组织损伤,部分患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出现组织铁储存增加,并达到HC中所见到的程度,可以进行C282Y等基因检测相鉴别。

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