什么是奈泽洛夫综合征

奈泽洛夫综合征是由于常染色体隐性遗传缺陷胸腺无淋巴发育不良引起的。本病属于常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代酶缺乏。

在婴儿期，有严重和反复的局部或全身念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾虫病、细菌性肺炎和败血症。痤疮种植后常引起全身性痤疮皮疹。自身免疫现象的发生率很高，Coomb’s阳性溶血性贫血常见。外周血淋巴细胞明显减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。奈泽洛夫综合征Nezelof’ssyndrome即胸腺无淋巴发育不良thymicalymphoplasia，但不伴有甲状旁腺功能不全，是常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

婴儿期是局部或反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾虫病、细菌性肺炎和败血症。痤疮通常会导致全身性痤疮皮疹。自身免疫现象的发生率很高，coomb’s阳性溶血性贫血在试验中很常见。外周血淋巴细胞显著减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。该病属于常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代酶缺乏。