13号染色体是查哪方面的

医路阳光 编辑
博禾医生 | 疾病科普
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关键词: #染色体

13号染色体检查是查是否患有13-三体综合征。如果13号染色体异常就可能会出现智力低下、生长发育迟缓、多发性畸形以及多系统功能障碍等现象。

13号染色体是23对染色体的其中一对。在细胞遗传学中,第13号染色体呈三体征,原因是父或母的生殖细胞在进行减数分裂时形成的配子或者受精卵在有丝分裂过程中,第13号染色体没有发生分离,从而导致胚胎体细胞内产生一条额外的13号染色体。

13染色体综合征是第二常见的染色体疾病,女性发生概率多于男性,发病率随着孕妇年龄的增高而增加。主要表现为严重的智能低下、特殊面容、手足及生殖器的畸形等,并且这些是可能导致婴儿致死的。特殊的面容,包括小头畸形、全前脑畸形、头颅发育不全、白内障和唇腭裂等。手足的畸形主要为手指弯曲、马蹄足内翻等。生殖器的畸形通常表现为男性女性化、双角子宫、双阴道等,90%的患者在一岁以内死亡。如果经过检查发现13号染色体发生异常,建议要及时终止妊娠。

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