粘多糖贮积症：内科罕见疾病解读

粘多糖贮积症

粘多糖贮积症是一种蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病，属于内科范畴。临床诊断需要根据患者的表现、x线等检查项目，一旦确诊为该病需要第一时间接受必要的治疗。对于任何疾病，大家都应该掌握一些科学的医学常识，一旦确诊不要放弃，积极配合医生的治疗，争取让自己的病情有所好转甚至痊愈。不要一味的觉得治不好，这种心理负担会影响到最终的治疗效果。

粘多糖贮积症的症状——经典型的患者，以Ⅰ型为例

1、粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚。舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2、角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。上海新华医院儿童内分泌科张惠文

3、关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限。手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4、材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生长几乎停止。

5、肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6、智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

7、心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。